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河源代怀多少钱_试管婴儿可以做地贫基因筛选吗?三代技术创造梦想

2022-05-27 06:10

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大家都知道第三代试婴儿技术适用于染色体异常或者相关基因遗传病的患者。据报道,全球约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区,人群携带率为1-23%。对于有地贫但又担心遗传给下一代的夫妻来说,试管婴儿技术让他们看到了新的希望。那么试管婴儿可以做地贫基因筛选吗?今天一起来了解下。

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

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临床中,地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子只有1/4的机会是正常的,1/2为基因携带者,另有1/4的情况则是重型贫血。

轻型属于地中海基因携带者,表现轻度贫血或无明显临床症状,无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大,会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重,并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果宝宝携带地贫的基因,将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫,则需要终身输血和配合药物诊疗,这对于家庭而言无疑是沉重的负担。

那么,如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?

就目前而言,比较科学的做法是第三代试管婴儿,PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测,通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构,准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断,有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病,从根源上保障宝宝未来的健康。

助孕师先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前,第三代试管婴儿采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。

在移植前,检查女性子宫内环境,查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡),才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置,提高妊娠质量,保障好孕优生。

一、地中海贫血是什么?

地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病,又称地中海贫血,主要是由于基因缺失或缺陷,导致血红蛋白生成异常。临床上,引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血,可补充叶酸片和维生素B12。发病时,患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸,严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物,患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血,患者需要进行除铁治疗。

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二、出现地贫试管还能做吗?

地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿,这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的,所以如果你是试管婴儿,发病率会比正常人高。你可以试着问一下,你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术,也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前,取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常,可以在肚子里选择另一个正常的胚胎,不用移植。

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三、有地中海贫血应该做什么试管?

地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血,婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管,但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎,选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇,将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前,会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断,选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病,如X连锁疾病,选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者,一般来说他的儿子是正常的;女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病);在患有血友病的女性中,她的儿子会生病,而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征,就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测,选择没有致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传性患病儿童的出生。

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如此的操作,在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量,也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。

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